• Porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH) – kariotyp molekularny

Umożliwia wykrywanie wariantów liczby kopii (delecje i duplikacje fragmentów genomowego DNA obejmujące eksony, całe geny lub większe fragmenty chromosomów) oraz braku heterozygotyczności bez zmiany liczby kopii w genomowym DNA.

Wskazania do badania: niepełnosprawność intelektualna, wielowadzie, dysmorfie, autyzm, wrodzone wady serca.

• Multipleksowa amplifikacja sond zależna od ligacji (MLPA)

Umożliwia identyfikację wariantów liczby kopii (delecji i duplikacji) w regionach genomu człowieka reprezentowanych przez zastosowany zestaw sond, poszukujący zmian w zidentyfikowanych miejscach genomu przy podejrzeniu konkretnych jednostek chorobowych. W zależności od kierunku badania dostępne są różne panele MLPA. Do najczęściej wykonywanych należą m.in.:

○ MLPA P021 SMA (rdzeniowy zanik mięśni)

○ MLPA P022 PLP1 (choroba Pelizaeusa i Merzbachera, paraplegia spastyczna typu 2)

○ MLPA P033 CMT1 (zespół Charcota-Mariego-Tootha (CMT), neuropatia z nadwrażliwością na ucisk)

○ MLPA P036/P070 (regiony subtelomerowe chromosomów)

○ MLPA P061 (lissencephaly, heterotopia guzowata okołokomorowa, dysplazja czołowo-przynasadowa)

○ MLPA P073 (zespół nietrzymania barwnika – Incontinentia Pigmenti)

○ MLPA P112 PROS1 (dziedziczna małopłytkowość spowodowana wrodzonym niedoborem białka S)

○ MLPA P241 MODY (cukrzyca MODY typu 1, 2, 3, 5, torbielowatość nerek)

○ MLPA P245/P064 (zespół DiGeorge’a, zespół Williamsa oraz inne zespoły mikrodelecyjne)

○ MLPA P257 TERT-DKC1 (wrodzona dyskeratoza)

○ MLPA P297 (zespoły mikrodelecyjne):

• 1q21.1 (TAR) 5 probes
  • 1q21.1 (distal) 6 probes
  • 3q29 4 probes
  • 15q13 10 probes
  • 15q24 4 probes
  • 16p13.11 4 probes
  • 16p12.1 3 probes
  • 16p12.1-p11.2 3 probes
  • 16p11.2 (distal) 3 probes
  • 16p11.2 (proximal) 4 probes
  • 17q12 8 probes

○  MLPA P319 NKX2-1 (zespół mózg-płuco-tarczyca)

○ MLPA P343 (autyzm)

○ MLPA P387 (nefronoftyza, zespół Juberta z wadą nerek)

○ MLPA P446 GALC (choroba Krabbego)

○ MLPA P457 DHCR7 (zespół Smitha-Lemliego-Opitza)

• Metylo-specyficzna multipleksowa amplifikacja sond zależna od ligacji (MS-MLPA)

Identyfikacja wariantów liczby kopii (delecji i duplikacji) oraz nieprawidłowości we wzorze metylacji w regionach genomu człowieka reprezentowanych przez zastosowany zestaw sond, poszukujący zmian w zidentyfikowanych miejscach genomu przy podejrzeniu konkretnych jednostek chorobowych. W zależności od kierunku badania dostępne są różne panele MS-MLPA. Do najczęściej wykonywanych należą m.in.:

○ MLPA ME028 (zespół Pradera-Willi’ego i Angelmana)

○ MLPA ME030 (zespół Beckwitha-Wiedemanna i Silvera-Russella)

○ MLPA ME031 GNAS (rzekoma niedoczynność przytarczyc typu 1b – pseudohypoparatyroidyzm Ib GNAS, Zespół McCune-Albright, postępująca heteroplazja kostna)

○ MLPA ME032 UPD7-UPD14 (zespół Temple, zespół Kagami-Ogata, zespół Silvera-Russella (RSS), disomia jednorodzicielska 7 (UPD7), disomnia jednorodzicielska 14 (UPD14))

• Zaawansowane badanie genetyczne w diagnostyce chorób serca in. kardiomiopatii, kanałopatii, chorób tkanki łącznej, chorób aorty (zespołu Loeysa-Dietza, zespołu Marfana, zespołu Ehlersa-Danlosa), zespołu Noonan, Costello, CFC, Leopard

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą NGS wybranych genów przy zastosowaniu unikalnego panelu 174 genów: ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALMS1, ANK2, ANKRD1, APOA4, APOA5, APOB, APOC2, APOE, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, CBS, CETP, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COX15, CREB3L3, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, ELN, EMD, EYA4, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FXN, GAA, GATAD1, GCKR, GJA5, GLA, GPD1L, GPIHBP1, HADHA, HCN4, HFE, HRAS, HSPB8, ILK, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KLF10, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LMF1, LMNA, LPL, LTBP2, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MURC, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEXN, NKX2-5, NODAL, NOTCH1, NPPA, NRAS, PCSK9, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PRKAR1A, PTPN11, RAF1, RANGRF, RBM20, RYR1, RYR2, SALL4, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SEPN1, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC25A4, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, SNTA1, SOS1, SREBF2, TAZ, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRIM63, TRPM4, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, ZBTB17, ZHX3, ZIC3.

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą Sangera genów:

○ KCNJ2 (rodzinny zespół skróconego odstępu QT, rodzinne migotanie przedsionków, zespół Andersena)

○ TGFBR2 (zespół Loyesa-Dietza)

Zastosowana metodologia: MLPA:

○ MLPA P114 (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2) – LQTS

○ MLPA P064 (ELN) – nadzastawkowe zwężenie aorty, zespół Williamsa-Beurena

○ MLPA P065 (TGFBR2, FBN1) – zespół Marfana

○ MLPA P066 (FBN1) – zespół Marfana

• Kompleksowa diagnostyka w kierunku stwardnienia guzowatego

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą NGS genów: TSC1, TSC2

Zastosowana metodologia: MLPA:

○ MLPA P124 TSC1

○ MLPA P046 TSC2

• Kompleksowa diagnostyka w kierunku NEUROFIBROMATOZY (nerwiakowłókniakowatości) i innych RASOPATII

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą NGS genów:

○ NF1 (nerwiakowłókniakowatość typu 1)

○ NF2 (nerwiakowłókniakowatość typu 2)

○ SMARCB1 (schwannomatoza)

○ LZTR1 (schwannomatoza, neurofibromatoza typu 3, z. Noonan 2 i 10)

○ SPRED1 (zespół Legiusa)

Zastosowana metodologia: MLPA:

○ MLPA P081 NF1 (nerwiakowłókniakowatość typu 1)

○ MLPA P082 NF1 (nerwiakowłókniakowatość typu 1)

○ MLPA P044 NF2 (nerwiakowłókniakowatość typu 2)

○ MLPA P455 LZTR1 (schwannomatoza, neurofibromatoza typu 3, zespół Noonan)

○ MLPA P067 PTCH1 (zespół Gorlina/zespół znamienia podstawnokomórkowego, holoprozencefalia 7)

○ MLPA P472 SUFU (zespół znamienia podstawnokomórkowego 2, zespół Jouberta 32, predyspozycja do oponiaków, rdzeniaków)

○ MLPA P016 VHL (zespół von Hippel Lindau, przyzwojaki, rdzeniaki, guz chromochłonny, rak nerki)

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą Sangera genu: VHL

• Zaawansowane badanie genetyczne w diagnostyce upośledzenia naprawy źle sparowanych nukleotydów (CMMRDS), Zespół Lyncha

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą NGS genów: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Zastosowana metodologia: MLPA P008 PMS2

• Zaawansowane badanie genetyczne w diagnostyce mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą NGS genów: MEN1, RET (rak rdzeniasty tarczycy, guz chromochłonny, MEN1)

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą Sangera genu: MEN1

Zastosowana metodologia: MLPA P244 MEN1, MEN4 (CDKN1B), FIPA (AIP)

• Zaawansowane badanie genetyczne w diagnostyce hiperoksalurii

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą NGS genów: AGXT, GRHPR, HOGA1

• Zaawansowane badanie genetyczne w diagnostyce zespołu Alporta

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą Sangera genu: COL4A5 – w kierunku wariantu Gly624Asp w zespole Alporta

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą NGS genów: COL4A3, COL4A4, COL4A5

• Zaawansowane badanie genetyczne w diagnostyce FSGS – ogniskowego segmentowego stwardnienia kłębuszków nerkowych

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą NGS genów: ACTN4, INF2, CD2AP, WT1, NPHS1, NPHS2, SYNPO

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą Sangera genu: WT1 (guz Wilmsa)

• Zaawansowane badanie genetyczne w chorobie Denta

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą NGS genów: CLCN5, OCRL

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą Sangera genu: CLCN5

• Zaawansowane badanie genetyczne w diagnostyce zaburzeń gospodarki wapniowo-fosforanowej

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą NGS genów: SLC34A1, CLDN16, CLDN19, CYP24A1, VDR, CASR, BSND (zespół Barttera), PKD1 i PKD2 (wielotorbielowatość nerek)

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą Sangera: CLDN16, CLDN19 (nefrokalcynoza)

• Zaawansowane badanie genetyczne w diagnostyce zapalenia trzustki

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą NGS genów: PRSS1, SPINK1, CFTR, CPA, CEL

• Zaawansowane badanie genetyczne w diagnostyce zespołu niedoboru transportera glukozy (GLUT1), dystonii 9, padaczki

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą NGS genu: SLC2A1

Zastosowana metodologia: MLPA P138 SLC2A1, STXBP1

• Diagnostyka genetyczna choroby zakrzepowo-zatorowej, TIA

Zastosowana metodologia: PCR w czasie rzeczywistym w kierunku: mutacji Leiden genu czynnika V oraz mutacji genu protrombiny G20210A

• Diagnostyka genetyczna w kierunku hemochromatozy

Zastosowana metodologia: PCR w czasie rzeczywistym w kierunku: mutacji genu HFE p.Cys282Tyr i p.His63Asp

• Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa typ 2A

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą Sangera genu: CAPN3 eksony 3, 4, 11, 20, 21

• Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa typ 2D

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą Sangera genu: SGCA eksony 2, 3, 5

• Dysplazja diastroficzna, Dysplazje nasadowe

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą Sangera genu: SLC26A2 – najczęstsze warianty patogenne (eksony 1-3)

• Dysplazja kręgosłupowo – nasadowa

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą Sangera genu: TRAPPC2 – najczęstsze warianty patogenne (eksony 1-3)

• Zespół Crouzona, achondroplazja, hipochondroplazja, dysplazja kostna

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą Sangera genu FGFR3 eksony: 9, 11 – 15

• Zespół Birt-Hogg-Dube

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą Sangera genu FLCN

• Rzekoma niedoczynność przytarczyc typ Ib, Zespół McCune-Albright, postępująca heteroplazja kostna

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą Sangera genu GNAS

• Cukrzyca MODY 2, Torbielowatość nerek

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą Sangera genu HNF1B

Zastosowana metodologia: MLPA P241 MODY 1, 2, 3, 5

• Zespół mózg-płuco-tarczyca

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą Sangera genu NKX2-1

Zastosowana metodologia: MLPA P319 NKX2-1

• Zespół HARP, neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą Sangera genu PANK2

• Zespół Robinowa, brachydaktylia typ B1

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą Sangera genu ROR2

• Syndaktylia, brachydaktylia

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą Sangera genu HOXD13

• Holoprozencefalia

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą Sangera genu SHH

Zastosowana metodologia: MLPA P187 HPE

• Dysplazja mezomeliczna Langera, Dyschondrosteoza Lériego i Weilla, niski wzrost związany z SHOX

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą Sangera genu SHOX

Zastosowana metodologia: MLPA P018 SHOX

• Zespół Shprintzena i Goldberga

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą Sangera genu SKI

• Niewydolność spermatogenezy

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą Sangera genu SYCP3

• Zespół Holt i Orama

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą Sangera genu TBX5

• Uogólniona dystonia o wczesnym początku

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą Sangera genu: TOR1A

• Zespół Li-Fraumeni, dziedziczny rak piersi i jajnika, rak trzustki

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą Sangera genu: TP53

• Zespół Cowden

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą Sangera genu: PTEN

• Encefalopatia padaczkowa (PRRT2), dystonia 11 (SGCE), zespół Segawa (TH), dystonia DOPA (GCH1),

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą Sangera genu: PRRT2

Zastosowana metodologia: MLPA P099 (SGCE, TH, GCH1, PRRT2)

• Zespół łamliwego chromosomu X

Zastosowana metodologia: PCR: Badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1

• Hiperbilirubinemia – Zespół Gilberta

Zastosowana metodologia: Sekwencjonowanie metodą Sangera: badanie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1

Formularz zlecenia i deklaracji świadomej zgody na badanie genetyczne do Pracowni Chorób Rzadkich