PRACOWNIA GENETYKI MOLEKULARNEJ I CYTOGENETYKI
Uniwersyteckie Centrum Medycyny Laboratoryjnej
Zakres działalności
W ramach Uniwersyteckiego Centrum Patomorfologii w UCK WUM działa Pracownia Genetyki Molekularnej i Cytogenetyki, specjalizująca się w badaniach genetycznych, zarówno molekularnych jak i cytogenetycznych z zastosowaniem najnowszych technologii dla chorych dzieci i dorosłych leczonych w Klinikach UCK WUM, dokładna lista – patrz panel >> Wykonywane badania
Wykonywane badania
Nowotwory hematologiczne:
- Wykrywanie genu fuzyjnego BCR-ABL1 (transkrypt e13a2, e14a2 oraz e1a2)
Cel badania: Diagnostyka przewlekłej białaczki szpikowej oraz ostrych białaczek
Zastosowana metodologia: reakcja PCR z wizualizacją produktów na żelu agarozowym
- Wykrywanie mutacji w obrębie genu ABL1
Cel badania: Diagnostyka oporności przewlekłej białaczki szpikowej na leczenie inhibitorami kinaz tyrozynowych.
Zastosowana metodologia: reakcje PCR, sekwencjonowanie Sangera
- Wykrywanie mutacji w genie JAK2 (V617F)
Cel badania: Diagnostyka nowotworów mieloproliferacyjnych
Zastosowana metodologia: reakcja ARMS-PCR z wizualizacją produktów na żelu agarozowym
- Wykrywanie wybranych mutacji w eksonie 12 genu JAK2
Cel badania: Diagnostyka nowotworów mieloproliferacyjnych
Zastosowana metodologia: reakcje PCR, sekwencjonowanie Sangera
- Wykrywanie mutacji w genie CALR (typu I oraz typu II)
Cel badania: Diagnostyka nowotworów mieloproliferacyjnych
Zastosowana metodologia: reakcja ARMS-PCR z wizualizacją produktów na żelu agarozowym
- Wykrywanie mutacji w genie MPL (W515L/K)
Cel badania: Diagnostyka nowotworów mieloproliferacyjnych
Zastosowana metodologia: reakcja ARMS-PCR z wizualizacją produktów na żelu agarozowym
- Wykrywanie mutacji o typie wewnętrznej tandemowej duplikacji
w genie FLT3 (FLT3-ITD)
Cel badania: Diagnostyka ostrych białaczek oraz nowotworów mielodysplastycznych
Zastosowana metodologia: reakcja PCR z wizualizacją produktów w elektroforezie kapilarnej.
- Wykrywanie wybranych mutacji punktowych w domenie kinazy tyrozynowej (TKD) w genie FLT3 (FLT3-TKD):
Cel badania: Diagnostyka ostrych białaczek
Zastosowana metodologia: reakcja PCR, sekwencjonowanie Sangera
- Wykrywanie mutacji w genach IDH1/2
Cel badania: kwalifikacja do programu lekowego w ostrej białaczce szpikowej
Zastosowana metodologia: reakcja qPCR
- Wykrywanie genu fuzyjnego RUNX1-RUNX1T1
Cel badania: Diagnostyka ostrych białaczek
Zastosowana metodologia: reakcja PCR z wizualizacją produktów na żelu agarozowym
- Wykrywanie genu fuzyjnego CBFB-MYH11
Cel badania: Diagnostyka ostrych białaczek
Zastosowana metodologia: reakcja PCR z wizualizacją produktów na żelu agarozowym
- Wykrywanie genu fuzyjnego PML-RARA (transkrypt bcr1, bcr2, bcr3)
Cel badania: Diagnostyka ostrych białaczek
Zastosowana metodologia: reakcja PCR z wizualizacją produktów na żelu agarozowym
- Wykrywanie mutacji w genie MYD88 (L252P)
Cel badania: Diagnostyka makroglobulinemii Waldenströma
Zastosowana metodologia: reakcja PCR z wizualizacją produktów na żelu agarozowym
- Wykrywanie mutacji w genie KIT (D816V)
Cel badania: Diagnostyka mastocytozy
Zastosowana metodologia: reakcja PCR z wizualizacją produktów na żelu agarozowym
- Wykrywanie mutacji w genie BRAF (V600E)
Cel badania: Diagnostyka białaczki włochatokomórkowej
Zastosowana metodologia: reakcja PCR z wizualizacją produktów na żelu agarozowym
- Badanie statusu mutacji genów IGHV
Cel badania: Diagnostyka przewlekłej białaczki limfocytowej
Zastosowana metodologia: reakcja PCR, sekwencjonowanie Sangera
- Ilościowa reakcja wykrywania genów fuzyjnych: BCR-ABL1 (e13a2, e14a2, e1a2), CBFB-MYH11, PML-RARA (bcr1, bcr2), RUNX1-RUNX1T1
Cel badania: Ocena skuteczności zastosowanego leczenia
Zastosowana metodologia: reakcja RT-qPCR
- Zaawansowane badanie genetyczne w diagnostyce nowotworów układu krwiotwórczego u dorosłych
Badane geny: ABL1, ASXL1, ATM, BCL2, BCL6, BCOR, BRAF, CALR, CBL, CEBPA, CSF3R, DDX41, DNMT3A, EZH2, FLT3, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK2, KIT, KMT2 (MLL family), KRAS, MPL, MYD88, NF1, NOTCH1, NPM1, NRAS, PHF6, PTPN11, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2.
Zastosowana metodologia: sekwencjonowanie metodą NGS wybranych genów przy zastosowaniu unikalnego panelu genów
- Zaawansowane badanie genetyczne w diagnostyce nowotworów układu krwiotwórczego u dzieci
Badane geny: ABL1, ANKRD26, ASXL1, ATG2B, ATM, BCL2, BCL6, BCOR, BRAF, BRCA1, BRCA2, CALR, CBL, CEBPA, CHEK2, CSF3R, DDX41, DNMT3A, ETKN1, ETV6, EZH2, FLT3, GATA2, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK2, KIT, KMT2 (MLL family), KRAS, MBD4, MECOM, MPL, MYD88, NF1, NOTCH1, NPM1, NRAS, PHF6, PTPN11, RUNX1, SAMD9, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SRSF2, STAG2, SUZ12, TET2, TERT, TP53, UBA1, U2AF1, WT1, ZRSR2.
Zastosowana metodologia: sekwencjonowanie metodą NGS wybranych genów przy zastosowaniu unikalnego panelu genów.
Nowotwory lite:
- Proste badanie genetyczne w diagnostyce nowotworów litych:
Badane geny: KRAS
Zastosowana metodologia: reakcja qPCR
- Proste badanie genetyczne w diagnostyce nowotworów litych:
Badane geny: IDH1/2
Zastosowana metodologia: reakcja qPCR
- Proste badanie genetyczne w diagnostyce nowotworów litych:
Badane geny: BRAF
Zastosowana metodologia: reakcja qPCR
- Złożone badanie genetyczne w diagnostyce nowotworów jelita grubego
Badane geny: KRAS, NRAS, BRAF
Zastosowana metodologia: reakcja qPCR
- Złożone badanie genetyczne w diagnostyce niedrobnokomórkowego raka płuca
Badane geny: EGFR, KRAS,
Zastosowana metodologia: reakcja qPCR
- Zaawansowane badanie genetyczne w diagnostyce nowotworów mózgu:
- Badanie podstawowe
Badane geny: ATRX, EGFR, CDKN2A/B, IDH1/2, pTERT, TP53 + histon H3 (H3-3A, H3C2, H3C3, H3C14) oraz wybrane sekwencje niekodujące w celu analizy zmian liczby kopii (kodelecja 1p/19q, nabycie kopii chromosomu 7, utrata kopii chromosomu 10, amplifikacja EGFR, bialleliczna delecja CDKN2A/B).
Zastosowana metodologia: sekwencjonowanie metodą NGS wybranych genów przy zastosowaniu unikalnego panelu genów.
- Badanie rozszerzone
Badane geny: AKT1, APC, ATRX, BAP1, BCOR, BRAF, BRCA2, CDKN2A, CDKN2B, CTNNB1, EGFR, FGFR1, GLI2, histon H3 (H3-3A, H3C14, H3C2, H3C3), IDH1, IDH2, KDM6A, MYB, MYBL1, MYC, MYCN, NF1, NF2, NOTCH1, NRAS, PALB2, PDGFRA, PRKCA, PTCH1, PTEN, TERT (promotor genu), RB1, SMARCA4, SMARCB1, SMO, SUFU, TP53, TSC1 oraz wybrane sekwencje niekodujące w celu analizy zmian liczby kopii (kodelecja 1p/19q, nabycie kopii chromosomu 7, utrata kopii chromosomu 10, amplifikacja EGFR, bialleliczna delecja CDKN2A/B).
Zastosowana metodologia: sekwencjonowanie metodą NGS wybranych genów przy zastosowaniu unikalnego panelu genów - Zaawansowane badanie genetyczne w diagnostyce nowotworów jajnika, piersi oraz endometrium:
Badane geny: AKT1, APC, ARID1A, ATM, ATR, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDKN2A, CHEK2, CTNNB1, EGFR, ERBB2, FANC family, FAT3, FAT4, FBXW7, FGFR2, GATA2, KRAS, NRAS, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NF1, PALB2, PIK3CA, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLE, PTEN, RAD51C, RB1, RNF43, SPEN, STK11, TP53.
Zastosowana metodologia: sekwencjonowanie metodą NGS wybranych genów przy zastosowaniu unikalnego panelu genów
- Zaawansowane badanie genetyczne w diagnostyce raka prostaty:
Badane geny: ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PIK3CA, PMS2, TP53.
Zastosowana metodologia: sekwencjonowanie metodą NGS wybranych genów przy zastosowaniu unikalnego panelu genów
- Zaawansowane badanie genetyczne w diagnostyce raka trzustki:
Badane geny: APC, ARID1A, ATM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CHEK2, CDK4, CDKN2A, EPCAM, KRAS, NRAS, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS1, PMS2, STK11, TP53, VHL.
Zastosowana metodologia: sekwencjonowanie metodą NGS wybranych genów przy zastosowaniu unikalnego panelu genów
- Zaawansowane badanie genetyczne w diagnostyce rzadkich chorób nerwowo-mięśniowych
Zastosowana metodologia: sekwencjonowanie metodą NGS ponad 500 wybranych genów przy zastosowaniu unikalnego panelu genów.
Istnieje możliwość wykonania innych badań molekularnych wyłącznie po wcześniejszym uzgodnieniu z Pracownią.
W zakresie diagnostyki cytogenetycznej wykonywane są badania kariotypu z zastosowaniem technik barwienia prążkowego metodą GTG, CBG i barwienia organizatorów jąderkotwórczych Ag-NOR; badania techniką fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) oraz diagnostyka szpiczaków plazmocytowych na frakcji wzbogaconej w komórki CD138(+), uzyskiwanej ze szpiku metodą kolumnowej separacji immunomagnetycznej.
Diagnostyka obejmuje:
- nowotwory hematologiczne u dzieci i dorosłych: m.in. białaczki, chłoniaki, szpiczaki, zespoły mielodysplastyczne, nowotwory mieloproliferacyjne
- wrodzone wady rozwojowe u dzieci (diagnostyka postnatalna)
- wybrane guzy lite u dzieci: m.in. neuroblastoma, rhabdomyosarcoma, PNET, guz Ewinga, maziówczak złośliwy
- badanie pseudochimeryzmu u dzieci i dorosłych po przeszczepieniu komórek krwiotwórczych / szpiku od dawcy innej płci
- badanie techniką FISH z sondami typu breakapart na tkankach utrwalonych w formalinie i zatopionych w parafinie (FFPE)
Szczegółowy wykaz sond stosowanych w określonych jednostkach chorobowych
AML de novo
Badanie podstawowe:
KMT2A | Rearanżacja 11q23 |
PML/RARA | t(15;17) |
RARA | Rearanżacja 17q21 |
Badanie rozszerzone:
RUNX1/RUNX1T1 | t(8;21) |
CBFB | inv(16) |
CBFB/MYH11 | inv(16) i t(16;16) |
KMT2A/MLLT3 | t(9;11) |
KMT2A/MLLT10 | t(10;11) |
KMT2A/AFDN | t(6;11) |
KMT2A/AFF1 | t(4;11) |
MECOM/GATA2 | t(3;3) lub inv(3) |
KAT6A/CREBBP | t(8;16) |
CBFAT3/GLIS1 | nietypowa inv(16) |
DEK/NUP214 | t(6;9) |
MECOM | Rearanżacja 3q26 |
BCR/ABL | t(9;22) |
NUP98 | Rearanżacja 11p15 |
MDS i AML transformacja z MSD
EGR1 | -5/del(5q) |
aberracje chromosomu 7 | |
c-8 | Trisomia chromosomu 8 |
Delecja 20q | |
TP53 | -17/del(17p), i(17q) |
Delecja 11q | |
Delecja i monosomia chr. 13 | |
ETV6 | Delecja/Rearanżacja 12p13 |
ALL
Badanie podstawowe (wg programu AIEOP):
BCR/ABL | t(9;22) |
KMT2A | 11q23 |
ETV6/RUNX1 | t(12;21) |
TCF3 | Rearanżacja 19p13 |
Badanie rozszerzone:
ABL1 (białaczki Ph-like) | Rearanżacja 9q34 |
KMT2A/MLLT3 | t(9;11) |
KMT2A/MLLT10 | t(10;11) |
KMT2A/AFDN | t(6;11) |
KMT2A/AFF1 | t(4;11) |
KMT2A/MLLT3 | t(9;11) |
ETV6 | Rearanżacja i delecja 12p13 |
TCF3/PBX1 | t(1;19) |
TCF3/PBX1/HLF | t(1;9) i t(17;19) |
RUNX1 | Amplifikacja i rearanżacja 21q11 |
CDKN2A | Delecja i monosomia chromosomu 9 |
Delecje i monosomia chromosomu 6 | |
TRA/D | Rearanżacja 14q11 |
TRB | Rearanzacja 7q34 |
TCL1 | Rearanżacja 14q34 |
PTEN | Delecje 10q |
CRLF2 | Rearanżacja Xp/Yp |
IKZF1 | 7p12 |
CML
BCR/ABL | |
MECOM | |
Trisomia 8 i 19 |
CLL
TP53 | -17/del(17p) |
ATM | -11/del(11q) |
c-12 | Trisomia chromosomu 12 |
Delecja/monosomia chr 13 |
Nowotwory z eozynofilią
FIP1L1/CHIC2/PDGFRA | Rearanżacja i delecje 4q12 |
PDGFRB | Rearanżacja 5q32 |
FGFR1 | Rearanżacja 8p11 |
JAK2 | Rearanżacja 9p24 |
JAK2/PCM | t(8;9) |
ETV6 | Rearanżacja 12p13 |
FLT3 | Rearanżacja 13q12 |
CMML
- Monosomia / delecja chromosomu 7
Szpiczak
Badanie podstawowe:
IGH | Rearanżacja |
TP53 | Delecja/monosomia chromosomu 17 |
Badanie rozszerzone w przypadku rearanżacji genu IGH:
IGH/MYEOV | t(11;14) |
IGH/FGFR3 | t(4;14) |
IGH/MAF | t(14;16) |
IGH/MAFB | t(14;20) |
IGH/MYC | t(8;14) |
IRF4 | 6p25 |
Badanie rozszerzone w przypadku braku rearanżacji genu IGH:
CDKN2C/CKS1B | Delecje/amplifikacje chr 1 1p32/1q21 |
Delecje/monosomie chr. 13 | |
hiperdiploidia |
Chłoniaki – badanie tylko na świeżym materiale
IGK | Rearanżacja 2p11 |
IGL | Rearanżacja 22q11 |
IGH | Rearanżacja 14q32 |
IGH/MYC/cep8 | t(8;14) |
IGH/BCL2 | t(14;18) |
IGH/CCND1 XT | t(11;14) |
IGH/CCND3 | t(6;14) |
IRF4 | Rearanżacja 6p25 |
Sondy dla B-NHL z rearanżacją 11q |
|
TLX3 | Rearanżacja 5q35 |
PAX5 | Rearanżacja 9p13 |
BCL3 | Rearanżacja 19q13 |
Chłoniaki – badanie na świeżym materiale i materiale FFPE
MYC | Rearanżacja 8q24 |
BCL2 | Rearanżacja 18q21 |
BCL6 | Rearanżacja 3q27 |
MALT1 | Rearanżacja 18q21 |
ALK | Rearanżacja 2p23 |
CCND1 | Rearanżacja 11q13 |
Guzy lite u dzieci – badanie tylko na świeżym materiale
MYCN | Amplifikacja 2p24 |
SCA i NCA w neuroblastoma | |
TOP2A | Zmiany liczbowe 17q21 |
TP53 | -17/del(17p) |
DDIT3 | Rearanżacja 12q13 |
MDM2 | Amplifikacja 12q15 |
Guzy lite u dzieci – badanie na świeżym materiale i materiale FFPE
FOXO1 | Rearanżacja 13q14 |
SS18 | Rearanżacja 18q11 |
EWSR1 | Rearanżacja 22q12 |
Zaburzenia różnicowania płci i wady rozwojowe
- CEP X/Y
- CEP X/SRY
- PWS/AS
Dodatkowe sondy:
1p/1q | Delecje/powielenia |
19p/19q | Delecje/powielenia |
Główne osiągnięcia
Pracowni Genetyki Molekularnej:
W ramach Uniwersyteckiego Centrum Patomorfologii w UCK działa Pracownia Biologii i Genetyki Molekularnej, specjalizująca się w badaniach genetycznych w onkologii, którą kieruje prof. dr med. Tomasz Stokłosa, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej. Pracownia w pierwszej kolejności uruchomiła pod koniec 2019 roku diagnostykę genetyczną w raku jelita grubego chorych operowanych w naszych Klinikach Chirurgii i często później leczonych w naszej Klinice Onkologii. Nowoczesna diagnostyka genetyczna warunkuje wdrożenie terapii celowanej inhibitorami EGFR ale niezbędne jest zbadanie genów KRAS/NRAS/BRAF, które wcześniej było zlecane w zewnętrznych laboratoriach komercyjnych. Od początku 2020 roku Pracownia zaczęła wykonywać badania dla Kliniki Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych, w tym m.in. badania jednogenowe, badanie genów fuzyjnych, monitorowanie choroby resztkowej w nowotworach układu krwiotwórczego i wzbogaciła panel wykonywanych badań zarówno o badania jedno jak i wielogenowe.
W ostatnich latach upowszechniły się nowoczesne technologie badań genetycznych, a w szczególności sekwencjonowanie następnej generacji NGS (z ang. next-generation sequencing), umożliwiające analizę tysięcy genów jednocześnie. Pracownia zatrudnia ekspertów w zakresie zastosowania tej technologii genetyki onkologicznej i hematoonkologicznej, w tym kierownika, profesora Tomasza Stokłosę, którego zespół opracował autorskie panele do celowanego wzbogacania genowego w badaniach nowotworów hematologicznych i guzów litych oraz profesora Rafała Płoskiego, eksperta w dziedzinie genetyki konstytutywnej, którego zespół specjalizuje się w całoeksomowej (WES) i całogenomowej (WGS) diagnostyce chorób rzadkich.
Pracownia rozpoczęła wykorzystanie technologii NGS we współpracy z WUM, nie tylko u wspomnianych chorych na raka jelita grubego, ale także dla innych chorych onkologicznych, w tym u chorych z guzami mózgu operowanych w Klinice Neurochirurgii, wykonując m.in. badanie genów IDH1/2, pTERT oraz wykrywanie kodelecji 1p/19q co ma znaczenie prognostyczne i jest niezbędne do prawidłowej klasyfikacji histopatologicznej guzów mózgu jak również innych genów pomagających w diagnostyce i ocenie prognozy w guzach OUN. Wdrożono także badania wielogenowe u chorych z nowotworami układu krwiotwórczego, w szczególności w ostrych białaczkach oraz zespołach mielodysplastycznych i mieloproliferacyjnych. W 2020 roku Pracownia uzyskała dwa certyfikaty EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) w zewnętrznej kontroli jakości w wykrywaniu mutacji somatycznych w genie EGFR w raku płuca oraz w BRCA1/2 w raku jajnika co może pomóc w uruchomieniu kolejnych badań dla chorych onkologicznych.
Pracownia wykonuje również szeroki panel badań jedno czy kilkugenowych tradycyjnymi metodami genetyki molekularnej opartymi o PCR, RT-PCR, RT-qPCR i sekwencjonowanie Sangera.
Pracowni Cytogenetyki:
Pracownia Cytogenetyki została założona w 1971 roku przez prof. Bogdana Woźniewicza w Zakładzie Patomorfologii Wieku Rozwojowego Szpitala Dziecięcego im. Prof. M. Michałowicza. W pierwszym okresie wykonywane były badania kariotypów dzieci z zespołami wad wrodzonych. Opracowanie technik prążkowych i hodowli długich chromosomów z bogatym wzorem prążkowym (HRT – High Resolution Techniqe), umożliwiło analizę jakościową kariotypów na wyższym poziomie.
W połowie lat osiemdziesiątych rozpoczęto opracowywanie metody uzyskiwania podziałów mitotycznych w komórkach szpiku u pacjentów dorosłych i dzieci chorujących na nowotwory układu krwiotwórczego. Pierwszy wynik został wydany w listopadzie 1987 roku. Od tamtej pory nastąpił ogromny rozwój
w zakresie prowadzenia hodowli komórkowych in vitro z tkanek zajętych nowotworowo oraz w analizie obserwowanych w nich zmian cytogenetycznych. Proces opracowania wyniku cytogenetycznego odbywa się przez ocenę zmian strukturalnych i liczbowych chromosomów i interpretację obrazów fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) z wykorzystaniem szerokiego panelu dostępnych sond molekularnych z uwzględnieniem zaleceń ECA (European Cytogenetics Association). Ostateczny zapis wyniku oparty jest
o aktualny ISCN (An International System for Human Cytogenetic Nomenclature). Podejmowane decyzje są subiektywne, oparte na analizie wzrokowej oraz wiedzy o genetycznym podłożu rozwoju różnych typów nowotworów, ich wartości diagnostycznej, rokowniczej i wpływają w znaczącym stopniu na decyzję o wyborze leczenia. Wymagają ogromnego doświadczenia, sumienności i rzetelności, co jest charakterystyczne tej dla grupy ekspertów wykonujących badania cytogenetyczne.
Zespół Cytogenetyków stanowi siedmioro diagnostów laboratoryjnych z czego cztery osoby są specjalistami z laboratoryjnej genetyki medycznej, a jedna dodatkowo ma tytuł doktora nauk medycznych i jedna jest technikiem analityki medycznej.
Od początku istnienia Pracowni Cytogenetyki pracownicy regularnie biorą czynny udział w konferencjach i zjazdach naukowych w kraju i zagranicą, szczególnie PTGC, PTHiT, Warsztatach Cytogenetyki Hematoonkologicznej organizowanych przez Sekcję Cytogenetyki Hematoonkologicznej PTGC, uczestniczą w sekcjach weryfikacyjnych Polskiej Grupy Pediatrycznej ds. Leczenia Białaczek i Chłoniaków oraz Polskiej Grupy Szpiczakowej.
Pracownia Cytogenetyki, w latach 2012 – 2014, była współorganizatorem Międzylaboratoryjnego Testu Kontroli Jakości : Badania FISH w Hematoonkologii.
W latach 2016 – 2021 prowadzony był staż kierunkowy w ramach specjalizacji
z laboratoryjnej genetyki medycznej z zakresu cytogenetyki hematoonkologicznej. Opiekun stażu: mgr Elżbieta Chmarzyńska – Mróz specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej.
Przez wiele lat wykonywane były również badania komercyjne dla potrzeb pacjentów pediatrycznych z województwa mazowieckiego i warmińsko-mazurskiego oraz dla warszawskich ośrodków leczących pacjentów dorosłych (CSK MSWiA, CSK WIM MON, CSK Banacha, MTZ).
W lipcu 2009 roku Pracownia Cytogenetyki została wydzielona w strukturze Zakładu Patomorfologii pod kierownictwem mgr Elżbiety Chmarzyńskiej – Mróz.
Po połączeniu od 1 stycznia 2019 roku trzech szpitali (DSK – Żwirki i Wigury, CSK – Banacha, SKDJ – Lindleya), wszystkie badania cytogenetyczne wykonywane są w ramach etatu: dla pacjentów dorosłych hematoonkologicznych – CSK, Banacha, dla dzieci hematoonkologicznych
i onkologicznych – DSK, Żwirki i Wigury oraz dla dzieci z zespołami wad wrodzonych – DSK, Żwirki i Wigury.
W październiku 2022 roku nastąpiło połączenie Pracowni Cytogenetyki
z Pracownią Biologii Molekularnej i Genetyki pod kierownictwem prof. Tomasza Stokłosy.
Certyfikaty
Zespół
Zastępca kierownika Laboratorium w Pracowni Genetyki Molekularnej i Cytogenetyki (Sekcja Cytogenetyki)
dr n. med. Anna Pastwińska
diagnosta laboratoryjny, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej
Zastępca kierownika Laboratorium w Pracowni Genetyki Molekularnej i Cytogenetyki (Sekcja Molekularna)
dr n. med. Agnieszka Chudy
diagnosta laboratoryjny, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej
Diagności laboratoryjni Pracowni Genetyki Molekularnej i Cytogenetyki
dr n. med. i n. o zdr. Bartłomiej Sankowski diagnosta laboratoryjny
mgr Elżbieta Chmarzyńska-Mróz diagnosta laboratoryjny, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej
mgr Anna Kulikowska diagnosta laboratoryjny, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej
mgr Albert Moskowicz diagnosta laboratoryjny, specjalista hematologii laboratoryjnej
mgr inż. Agnieszka Stefaniak diagnosta laboratoryjny, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej
mgr Aleksandra Bluszcz diagnosta laboratoryjny
mgr Sylwia Imbierska diagnosta laboratoryjny
dr n. med. Marcin Machnicki dr inż. specjalista medycznej genetyki molekularnej
Biotechnolodzy
dr n. med. Marcin Machnicki dr inż. specjalista medycznej genetyki molekularnej
mgr Alicja Krop
Technicy
mgr Svitlana Politenkova
lic. Alicja Lesiak
Monika Królak technik analityki medycznej
mgr Tetiana Bezhenar
Informatyk
dr Piotr Stawiński
Konsultant
prof. dr hab. med. Rafał Płoski lekarz, diagnosta laboratoryjny, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej
- ul. Pawińskiego 3B, 02-106 Warszawa
-
22 599 16 92
22 317 99 67 - Sekcja molekularna
- pbigm@uckwum.pl
- 22 599 17 92
- Sekcja cytogenetyczna
- cytogenetyka.dsk@uckwum.pl
- 22 317 99 70