Jest obchodzony na całym świecie w ostatnim dniu lutego i ma na celu zwrócenie uwagi na problemy osób cierpiących na choroby rzadkie, które mimo swojej nazwy dotyczą ogromnej liczby osób. Szacuje się, że w Polsce jest od 2,5 – 3 mln chorych. To całe spektrum różnorodnych, przewlekłych zaburzeń, najczęściej o podłożu genetycznym i ciężkim przebiegu, których wspólnym mianownikiem jest ich bardzo niska częstość występowania. O chorobie rzadkiej mówi, gdy dotyka ona nie więcej niż 1 osobę na 2 tys., o ultrarzadkiej, gdy występuje z częstością 1 na 50 tys. lub rzadziej.
UCK WUM ma aktualnie pod opieką ponad 20 tysięcy pacjentów cierpiących na choroby rzadkie, którym zapewnia ciągłość opieki medycznej na wszystkich etapach życia oraz wielospecjalistyczne leczenie. Dzięki stale prowadzonym na WUM badaniom naukowym odnośnie patogenezy i innowacyjnej diagnostyki chorzy w poszczególnych klinikach otrzymują nowatorskie terapie i interdyscyplinarne leczenie oraz opiekę m.in. rehabilitantów, psychologów, logopedów i neurologopedów.
25 marca 2022 zainaugurowało swoją działalność Centrum Doskonałości WUM ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych. Jego powstanie otworzyło kolejne szanse na to, żeby pacjenci z rzadkimi schorzeniami mogli być szybciej diagnozowani i lepiej leczeni oraz mieli zagwarantowane wielospecjalistyczne, bezpieczne terapie. Centrum jest platformą łączącą wiele różnych nurtów diagnostycznych, terapeutycznych, badawczych dotyczących wielkiego wyzwania, jakim są choroby rzadkie. Przygotowanie do opieki genetycznej nad pacjentami z chorobami rzadkimi jakie oferują naukowcy z WUM znacznie poprawia jakość życia osób chorych.
