CENTRUM KOORDYNOWANEJ OPIEKI MEDYCZNEJ NAD PACJENTAMI Z NEUROFIBROMATOZAMI I POCHODNYMI IM RASOPATIAMI
Zakres działalności:
Komu pomagamy? Kogo leczymy?
- Dzieci i młode osoby dorosłe (od 0 do 30 r.ż.) z pewnym lub bardzo prawdopodobnym rozpoznaniem jednej z neurofibromatoz:
- Neurofibromatozy typu 1. (NF-1, nerwiakowłókniakowatość t. 1., dawniej choroba von Recklinghausena) pełnoobjawowa lub jej postaci mozaikowe (NF segmentalna i rodzinna nerwiakowłókniakowatość kręgosłupowa) i tzw. alleliczne (zespoły: NF-Noonan, Watson’a, Jaffe-Campanaci);
- Zespołu Legiusa (NFLS);
- Neurofibromatozy typu 2. (NF-2);
- Neurofibromatozy typu 3. (NF-3) czyli Schwannomatosis (Schwannomatoza).
Cel opieki kompleksowej i koordynowanej
- Wczesne wykrywanie problemów zdrowotnych pacjentów z neurofibromatozami.
- Stały nadzór medyczny nad pacjentem:
- komunikacja przez e-mail zapewniająca wczesną identyfikację problemu medycznego pacjenta oraz porady konsultacyjne dla innych lekarzy odpowiedzialnych za jego leczenie (lekarz POZ oraz inni specjaliści).
Zakres opieki:
- Kompleksowa opieka specjalistyczna i nadzór medyczny nad pacjentem (i jego rodziną)
- w ramach jednej wizyty kontrolnej odbywa się nie tylko podsumowanie dotychczasowego przebiegu choroby, ale także ocena bieżąca stanu pacjenta wraz z przeprowadzeniem koniecznych badań i konsultacji specjalistycznych i planowanie dalszej opieki, oparte na uzyskanych dotąd informacjach
- stały dostęp do lekarzy CKOM NF/RAS poprzez e-mail dla pacjenta (rodziców), mający na celu zapewnienie wczesnej identyfikacji problemów medycznych i wskazanie sposobów ich rozwiązywania w okresie pomiędzy wizytami kontrolnymi
- stały dostęp lekarzy CKOM NF/RAS poprzez e-mail dla lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej i innych specjalistów zajmujących się pacjentem (nie tylko z powodu NF/RAS) oczekujących pomocy lub specjalistycznych wskazówek diagnostycznych lub terapeutycznych
- Zapewnienie diagnostyki różnicowej wielu chorób, których jednym z dominujących objawów są skórne plamy typu „kawy z mlekiem”
- diagnostyka bezpośrednio pacjenta lub porady specjalistyczne dla lekarzy zajmujących się jego zdrowiem
Sposób kierowania i zapisu:
ZAWSZE konieczne SKIEROWANIE od lekarza POZ lub innego specjalisty:
- wystawione do CKOM NF/RAS UCK DSK WUM, ul. Żwirki i Wigury 63A, 02-091 Warszawa,
- z podaniem jako przyczyny skierowania rozpoznania:
- pewnego NF (kod ICD-10: Q85.0) – pacjent spełnia wszystkie kryteria diagnostyczne konkretnej NF/RAS (patrz Rozporządzenie Ministra Zdrowia nr z dn. 15.06.2020, D.U. Poz. 1185 z dn. 3.07.2020 r. https://isap.sejm.gov.pl/isap.nsf/DocDetails.xsp?id=WDU20200001185),
- uzasadnionego podejrzenia NF (kod ICD-10: Q85.9):
- obecność co najmniej 6 plam skórnych „kawa z mlekiem” o średnicy >5 mm u dziecka w wieku do 2 lat lub co najmniej 10 plam u dzieci w 3. roku życia,
- obecność plam skórnych „kawa z mlekiem” o średnicy >5 mm, niezależnie od ich liczby, oraz stwierdzenie idiopatycznego niedosłuchu znacznego stopnia, zwłaszcza obustronnego lub guzów ośrodkowego układu nerwowego (OUN) o typie oponiaków, glejaków, obwodowych guzów o typie schwannoma lub zwapnień śródmózgowych lub podtorebkowego zmętnienia soczewki,
- obecność plam skórnych „kawa z mlekiem” o średnicy >5 mm, niezależnie od ich liczby, oraz stwierdzenie potwierdzonych histopatologicznie guzów obwodowego układu nerwowego o typie schwannoma,
- obecność plam skórnych „kawa z mlekiem” o średnicy >5 mm, niezależnie od ich liczby oraz posiadanie krewnego pierwszego stopnia z rozpoznaniem Neurofibromatoza typu 2 lub Neurofibromatoza typu 3,
- Uwaga! dzieci małe z plamami kawy z mlekiem w liczbie przynajmniej 3 (i więcej) oraz współistniejącymi zaburzeniami rozwoju psychoruchowego (zwłaszcza opóźnienie mowy) lub fizycznego, guzami niejasnego pochodzenia bez niepokoju w USG, niejasnego pochodzenia zezem lub innymi istotnymi zaburzeniami widzenia, zaburzeniami w morfologii, wywiadem obciążonym chorobami hematologicznymi, w tym zwłaszcza białaczkami, rakiem piersi zdiagnozowanym w wieku <50 r.ż., guzami mózgu, rakiem jelita grubego rozpoznanym przed 55 r.ż., złożonymi zaburzeniami hormonalnymi (opieka endokrynologa).
- mogą być kierowane do CKOM NF/RAS celem konsultacji lub prowadzenia diagnostyki różnicowej, ale nie będą przyjmowane w ramach świadczenia wprowadzonego wspomnianym rozporządzeniem MZ i zgodnie z jego zasadami, ale będą zapisywane w odrębną kolejkę zgodnie z zasadami działania Poradni Onkologicznej UCK DSK WUM (o przyjęciu i dniu wizyty decyduje lekarz koordynator CKOM NF/RAS).
Wszelka komunikacja pomiędzy CKOM NF/RAS a pacjentem i/lub jego opiekunami oraz lekarzami występującymi z prośba o konsultację i innymi zainteresowanymi podmiotami odbywa się tylko i wyłącznie poprzez mail CKOM NF/RAS: neurofibromatozy.dsk@uckwum.pl
Nie istniej możliwość telefonicznego zapisu pacjenta. Każdy wysyłający mail otrzyma zwrotne potwierdzenie jego przyjęcia z informacją o sposobie rozwiązania problemu, terminie wyznaczonej wizyty lub o terminie, kiedy wysłana zostanie ostateczna decyzja co do sposobu rozwiązania problemu. W zależności od skomplikowani problemu medycznego pacjenta i/lub czasu ustalenia terminów niezbędnych konsultacji i badań obrazowych w CKOM NF/RAS pacjent (rodzice lub lekarz) otrzyma odpowiedź mailową nie później niż w terminie 10 dni roboczych od dnia zgłoszenia.
Zapraszamy na stronę CKOM NF/RAS na Facebook’u, gdzie będą publikowane najnowsze informacje dla pacjentów dotyczące działania naszego Centrum, ważnych dla pacjenta nowości medycznych i wyników badań klinicznych dotyczących neurofibromatoz oraz profilaktyki medycznej i działań edukacyjnych oraz terapeutycznych w ogóle.
