PRACOWNIA CHORÓB RZADKICH
Laboratorium Genetyki UCML
Pokój asystentów Genetyki
2H.002
tel. 22 317 94 78
Pracownia
Sekwencjonowania
2G.058
Pracownia Mikromacierzy
2G.056
tel. 22 317 95 09
Pracownia PCR
2G.059
tel. 22 317 95 15
Zakres działalności:
Pracownia Chorób Rzadkich koncentruje się głównie na diagnostyce postnatalnej chorób i zespołów uwarunkowanych genetycznie, przede wszystkim pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną, wrodzonymi wadami i dysmorfią, z chorobami rzadkimi i ultra rzadkimi. Laboratorium specjalizuje się w badaniach pacjentów z dziedzicznymi chorobami serca, neurofibromatozą i stwardnieniem guzowatym.
Współpracujemy z oddziałami klinicznymi UCK WUM oraz Poradnią Genetyczną dla dzieci i dorosłych (DSK UCK WUM), w której przyjmują lekarze specjaliści genetyki klinicznej:
prof. dr hab. med. Lech Korniszewski
dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba
dr n. med. Dorota Gieruszczak-Białek
dr n. med. Agata Skórka
Badania genetyczne wykonywane w Dziale Genetyki Medycznej UCML podlegają kontroli wewnątrz- i zewnątrzlaboratoryjnej. Jedną z metod oceny jakości wykonywanych badań genetycznych jest udział w międzynarodowej kontroli prowadzonej przez Europejską Agencję Kontroli Jakości Badań Genetycznych (Genomics Quality Assessment – GenQA) Załączniki certyfikatów:
Certyfikat 1
Certyfikat 2
Certyfikat 3
Wykonywane badania:
Wykonywane badania:
- sekwencjonowanie metodą Sangera
- sekwencjonowanie wysokoprzepustowe (NGS)
- porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH)
- multipleksowa amplifikacja sond zależna od ligacji (MLPA)
- metylo-specyficzna multipleksowa amplifikacja sond zależna od ligacji (MS-MLPA)
- Real-Time PCR
- Sekwencjonowanie metodą Sangera
Technika ta pozwala na analizę krótkich fragmentów sekwencji (średnio ok. 600 pz) celem identyfikacji wariantów pojedynczego nukleotydu (SNV) lub niewielkich zmian typu InDel (delecji lub duplikacji kilku nukleotydów). Jako obszar zainteresowania podawany jest zazwyczaj fragment genomu przewidziany do badania, np. określony ekson (-y) wraz z określoną sekwencją otaczającą lub konkretna pozycja wariantu zgodnie z nomenklaturą HGVS, jak w przypadku weryfikacji wyników NGS.
- Sekwencjonowanie następnej generacji (Next Generation Sequencing – NGS)
Technika umożliwia identyfikację germinalnych wariantów punktowych oraz niewielkich delecji i duplikacji w obrębie kodujących fragmentów (eksonów) wybranych genów, wykrywanych przez panel sond oligonukleotydowych. W porównaniu do klasycznego sekwencjonowania Sangera NGS jest metodą wysokoprzepustową – daje możliwość analizy sekwencji wielu genów jednocześnie.
Ze względu na olbrzymią ilość wariantów otrzymywanych z badania NGS bardzo istotny jest precyzyjnie określony kierunek badania oraz dokładny wywiad rodzinny. Ponadto ze względu na wysokie koszty badania zalecamy przemyślane kierowanie pacjentów na badanie, najlepiej poprzedzone konsultacją z lekarzem genetykiem klinicznym.
Wykonywane panele genów z wykorzystaniem techniki NGS:
– Panel kardiologiczny (174 geny powiązanych z chorobami układu sercowo-naczyniowego);
– Eksom kliniczny (ponad 4800 genów powiązanych z fenotypem klinicznym wielu chorób genetycznych);
– Zaprojektowany panel genów w kierunku diagnostyki następujących chorób: stwardnienie guzowate, fakomatozy, schwannomatoza, osteogenesis imperfecta, anemia Fanconiego, zespół CMMRDS (MLH1, MSH2/6, PMS2) i inne.
W razie zainteresowania sekwencjonowaniem większej grupy pacjentów celem diagnostyki różnicowej, prosimy najchętniej o kontakt osobisty, ew. telefoniczny lub mailowy.
- Porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH)
Umożliwia wykrywanie wariantów liczby kopii (delecje i duplikacje fragmentów genomowego DNA obejmujące eksony, całe geny lub większe fragmenty chromosomów) oraz braku heterozygotyczności bez zmiany liczby kopii w genomowym DNA.
Metoda aCGH polega na hybrydyzacji mieszaniny badanego DNA i DNA referencyjnego do nośnika (mikromacierzy) w postaci szkiełka podstawowego, na którym w znanej kolejności naniesione są oligonukleotydy, czyli krótkie sekwencje DNA obejmujące cały genom człowieka.
Nasza pracownia posiada certyfikat diagnostyki in vitro (IVD) oraz kontroli zewnątrzlaboratoryjnej GenQA.
- Multipleksowa amplifikacja sond zależna od ligacji (MLPA)
Umożliwia identyfikację wariantów liczby kopii (delecji i duplikacji) w regionach genomu człowieka reprezentowanych przez zastosowany zestaw sond poszukujący zmian w zidentyfikowanych miejscach genomu przy podejrzeniu konkretnych jednostek chorobowych. W zależności od kierunku badania dostępne są różne panele MLPA. Do najczęściej wykonywanych należą m.in. MLPA P245 (zespół DiGeorge’a, zespół Williamsa oraz inne zespoły mikrodelecyjne), P241 (cukrzyca typu MODY), P036/P070 (regiony subtelomerowe chromosomów), P319 (choroby tarczycy).
- Metylo-specyficzna multipleksowa amplifikacja sond zależna od ligacji (MS-MLPA)
Identyfikacja wariantów liczby kopii (delecji i duplikacji) oraz nieprawidłowości we wzorze metylacji w regionach genomu człowieka reprezentowanych przez zastosowany zestaw sond poszukujący zmian w zidentyfikowanych miejscach genomu przy podejrzeniu konkretnych jednostek chorobowych. W zależności od kierunku badania dostępne są różne panele MLPA. Do najczęściej wykonywanych należą m.in. MLPA ME-030 (zespół Beckwitha-Wiedemanna i Silvera-Russella) oraz ME-028 (zespół Pradera-Willi’ego i Angelmana).
Sprzęt i aparatura medyczna
Dział Genetyki Medycznej UCML dysponuje nowoczesnym sprzętem laboratoryjnym: sekwenator kapilarny Genetic Analyzer, sekwenator następnej generacji MiSeq, skaner do mikromacierzy Sure Scan Dx G5761AA firmy Agilent Technologies z piecem hybrydyzacyjnym G2545A, aparat do Real-Time PCR Light Cycler 480 II firmy Roche, termocyklery, spektrofotometr do pomiaru w kropli Nano Drop One, system do zdjęć żeli z kamerą GelDoc firmy Bio-Rad, wirówki, urządzenia chłodnicze, zamrażarka niskotemperaturowa.
Nauka i dydaktyka:
W Pracowni Chorób Rzadkich istnieje możliwość odbycia stażu podstawowego i staży kierunkowych w ramach specjalizacji z laboratoryjnej genetyki medycznej oraz praktyk studenckich, a także wykonania prac magisterskich i prac doktorskich.
Badania komercyjne:
- Wykonujemy badania w ramach NFZ oraz komercyjne.
AKTUALNA OFERTA BADAŃ NA ROK 2020JAK ZLECIĆ BADANIE W RAMACH NFZ?
Na stronie głównej Intranetu DSK wybieramy zakładkę PROCEDURY I INSTRUKCJE, następnie DZIAŁ GENETYKI
na dole strony wybieramy ostatni załącznik zal 2&3do LA.PO.G.01 SKIEROWANIE NA BADANIE GENETYCZNE I ŚWIADOMA ZGODAWykonanie badania genetycznego możliwe jest tylko po prawidłowym wypełnieniu skierowania (2 STRONY) oraz świadomej zgody (2 STRONY). Szczególnie zwracamy uwagę na podpisy lekarza zlecającego (z pieczątką) oraz rodziców/opiekunów prawnych.
JAK WYKONAĆ BADANIE KOMERCYJNE?
- należy pobrać formularz skierowania i deklaracji świadomej zgody na postnatalne badanie genetyczne (pliki do pobrania)
- wypełnić pobrane formularze i podpisać
- zgłosić się do rejestracji głównej Szpitala (na parterze w holu głównym Szpitala) – od 8.00 do 10.00 od poniedziałku do piątku
- zgłosić się do Punktu Pobrań Polikliniki DSK – Gabinet zabiegowy 056.0H (parter)
- opłacić za badanie – Kasa DSK (parter, w lewo po wejściu do Szpitala). Odpłatność za wykonanie badań wg „ Cennika Usług Medycznych’’ obowiązującego w DSK w Warszawie
- odbiór wyniku – UCML – gabinet nr 002 – od 8.00 do 15.00 od poniedziałku do piątku Czas oczekiwania na wynik badań genetycznych – informacja w Załączniku nr 1 do LA.PO.DO.01 – Wykaz badań laboratoryjnych.
Przygotowanie pacjenta do postnatalnych badań genetycznych:
Materiałem do postnatalnych badań genetycznych są limfocyty krwi żylnej. Należy pobrać krew obwodową do probówki morfologicznej na EDTA.
Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie musi być na czczo.
Instrukcje pobrania i transportu materiału do badań genetycznych:
Na stronie głównej Intranetu DSK wybieramy zakładkę PROCEDURY I INSTRUKCJE, następnie DZIAŁ GENETYKI wybieramy odpowiedni załącznik: Procedura pobierania materiału do badań genetycznych i Procedura transportu materiału.
Skład Zespołu Pracowni
Kierownik Pracowni
dr n. med. Dorota Czapczak
diagnosta laboratoryjny, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej
tel. 22 317 94 78
e-mail: dorota.czapczak[at]uckwum.pl
Diagności
mgr Marta Kazek diagnosta laboratoryjny
mgr Agnieszka Mroczek diagnosta laboratoryjny
mgr Jakub Pepłowski diagnosta laboratoryjny
mgr Katarzyna Siewiera diagnosta laboratoryjny, specjalista laboratoryjnej immunologii medycznej
mgr Karolina Skubisz diagnosta laboratoryjny
mgr Ewelina Witkowska diagnosta laboratoryjny
mgr Sylwia Wróblewska-Kabba diagnosta laboratoryjny, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej